Definicja pojęcia:

gen

Gen – podstawowa jednostka dziedziczności. Gen to fragment łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), w którym zawarta jest informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym.

Większa część genów u organizmów eukariotycznych występuje w jądrze komórkowym w chromosomach, istnieją także geny występujące w innych organellach komórkowych, takich jak mitochondria i plastydy.

Fragmenty łańcucha DNA kodująca dane białko u organizmów eukariotycznych często są nieciągłe i składają się z sekwencji kodujących (eksonów) poprzedzielanych sekwencjami niekodującymi (intronami) – takie geny zwane są genami złożonymi (mozaikowymi). Podczas transkrypcji tych genów zachodzi proces składania RNA (splicing), polegający na wycinaniu intronów i łączeniu eksonów, dzięki czemu mRNA koduje ciągły łańcuch polipeptydowy.

U organizmów prokariotycznych (bakterii i sinic), nie posiadających chromosomów, sekwencja kodująca dane białko jest ciągłą sekwencją nukleotydów w DNA, określającą kolejność aminokwasów w białku (nie zawiera eksonów i intronów).
Gen jest fragmentem łańcucha DNA, który zawiera informację o kolejności aminokwasów w białku.By Thomas Splettstoesser (www.scistyle.com) [CC BY 4.0 ], from Wikimedia Commons
Podział genów ze względu na mechanizm działania:
  • geny struktury (strukturalne) – zawierające informację o syntezie białek;
  • geny regulatorowe – regulujące aktywność genów strukturalnych, np. promotory oraz terminatory odpowiedzialne za rozpoczęcie i zakończenie procesu transkrypcji.

Różne formy tego samego genu, noszą nazwę alleli. Allele najczęściej występują w określonym miejscu (locus) w chromosomach homologicznych i zwykle różnią się między sobą jednym lub kilkoma nukleotydami. Wyznaczają różne warianty cechy tego samego rodzaju.

Osobnik posiadający dwa identyczne allele danego genu (AA lub aa) w danym locus w chromosomie nazywany jest homozygotą. Wyróżnia się homozygoty dominujące (AA), gdy obydwa allele danego genu są dominujące oraz homozygoty recesywne (aa), gdy oba allele danego genu są recesywne. Jeżeli allele w danym locus są różne (Aa), osobnik taki jest heterozygotą.

Zgodnie z zasadą dominacji Mendla u osobników heterozygotycznych jeden allel (allel dominujący) może maskować ekspresję drugiego allelu (allelu recesywnego). Jest to dominacja zupełna – w obecności allelu dominującego allel recesywny się nie ujawnia.

Zasada ta nie ma zastosowania w przypadku:
  • niepełnej dominacji, gdzie allel dominujący w obecności allelu recesywnego niej jest w stanie wykształcić pełnej wartości danej cechy – heterozygota wykazuje pośrednie wartości danej cechy;
  • kodominacji (dopełniania się) – allele są równowartościowe i u osobników heterozygotycznych ujawniają się obok siebie.
DNA. Fot. pixabay.com
Zgodnie z prawem czystości gamet (I prawa Mendla) w czasie wytwarzania gamet następuje segregacja alleli homologicznych loci w ten sposób, że każda z gamet zawiera tylko jeden allel danego locus.

Prawo niezależnego dziedziczenia cech (II prawo Mendla) mówi o tym, że geny należące do różnych par alleli dziedziczą się niezależnie i są przekazywane do gamet oddzielnie, na zasadzie segregacji losowej. Niezależna segregacja alleli różnych loci stwarza możliwość rekombinacji, czyli powstania nowych kombinacji genów.

Geny występujące w tym samym chromosomie określa się mianem genów sprzężonych, nie podlegają one niezależnej segregacji. Mogą ulegać rekombinacji w wyniku procesu crossing-over (wzajemnej wymiany fragmentów homologicznych chromatyd).

Jeśli w populacji występują co najmniej trzy allele danego genu determinującego jedną cechę, określa się je mianem alleli wielokrotnych. Każdy z nich wytwarza odmienny fenotyp.

Zależności między genotypem a cechami fenotypowymi są także bardziej złożone
:
  • współdziałanie genów nieallelicznych – do pełnego wykształcenia się cechy są niezbędne dwa lub większa ilość genów (geny dopełniające) lub efekty działania różnych genów sumują się (geny kumulatywne);
  • epistaza – obecność określonego genu (epistatycznego) maskuje obecność innego genu (hipostatycznego), który ujawnia się tylko wtedy, gdy pierwszy jest homozygotą recesywną;
  • plejotropizm – jeden gen może wpływać na więcej niż jedną cechę fenotypową.
Kolor oczu u człowieka warunkowany jest działaniem kilku genów. Fot. pixabay.com
Podział genów ze względu na ich powiązanie z płcią:
  • niezależne od płci – geny leżące w autosomach;
  • sprzężone z płcią – geny leżące w chromosomach płciowych (najczęściej w chromosomie X lub Z);
  • związane z płcią – geny leżące w autosomach, których ekspresja zależy od płci.

Zmienność genetyczna (dziedziczna) bezpośrednio wynika z różnic w sekwencji DNA u osobników jednego gatunku. Różnice te mogą dotyczyć jednego genu, w obrębie którego występują tylko dwie formy alleliczne (cechy jakościowe, np. grupy krwi), a także wielu genów, z których każdy posiada dwie lub większą ilość alleli, których działanie sumuje się (cechy ilościowe, poligenowe, np. wzrost).

Źródłem zmienności genetycznej są także mutacje – nagłe, przypadkowe zmiany w DNA, obejmujące zarówno zmianę kolejności zasad nukleotydów wchodzących w skład genu, przestawienie genów w chromosomie oraz zmiany zachodzące w chromosomach. Mutacje są bezkierunkowe – nie mają wpływu na dostosowanie się osobnika do warunków środowiska.

Mutacje genowe (punktowe) polegają na zmianie pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA.

Wyróżnia się kilka rodzajów mutacji genowych:
  • tranzycja – zmiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową;
  • transwersja – zastąpienie zasady purynowej pirymidynową lub odwrotnie – pirymidynowej purynową;
  • delecja – utrata pojedynczej pary nukleotydów (lub kilku par) z łańcucha;
  • addycja (insercja) – wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów do łańcucha.

Zmiana zapisu informacji genetycznej może, ale nie musi spowodować zmiany struktury kodowanych białek:
  • mutacja synonimowa polega na zmianie pojedynczego nukleotydu w genie, ale nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku;
  • mutacja zmiany sensu prowadzi do zmiany aminokwasu w kodowanym białku;
  • mutacja nonsensowna – dochodzi do zmiany sekwencji kodującej dany aminokwas na sekwencję terminalną, co powoduje skrócenie białka i najczęściej utratę jego funkcji.
Reks kornwalijski (cornish rex) – jedna z ras kota domowego powstała w wyniku mutacji. By M1neral [GFDL or CC-BY-SA-3.0], via Wikimedia Commons

Bibliografia

  1. Phil C. Turner, Alexander G. McLennan, Andy D. Bates, Mike R.H. White; “Biologia molekularna – krótkie wykłady”; Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2011;
  2. Zdzisława Otałęga (red. nacz.); “Encyklopedia biologiczna T. III”; Agencja Publicystyczno-Wydawnicza Opres, Kraków 1998;
  3. Hugh Fletcher, Ivor Hickey, Paul Winter; “Genetyka – krótkie wykłady”; Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2013.;
  4. Terry A. Brown; “Genomy”; Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2009;
Legenda. Pokaż objaśnienia oznaczeń i skrótów
Szukaj
Oceń stronę
Ocena: 4.5
Wybór wg alfabetu:
a b c ć d e f g h i j k l ł m n o q p r s ś t u v w x y z ż ź
Pasaż zakupowy