Gen który ściska serce

Genetycy ze Śląska i z Kielc odkryli gen odpowiadający za powstanie jednej z najczęstszych wrodzonych wad serca – ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD).

Artykuł na ten temat ukazał się właśnie w prestiżowym czasopiśmie naukowym “European Journal of Human Genetics” należącym do tego samego wydawcy, co słynne “Nature”. Opisane w nim odkrycie może być przełomem w leczeniu osób cierpiących na tę ciężką chorobę.

Zespół doc. Aleksandra Sieronia ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach wykazał, że u części pacjentów cierpiących na ASD występują mutacje w genie TLL1. Powodują one wadę enzymu, który bierze udział w budowaniu serca dziecka w fazie płodowej. Już niedługo w ujawnianiu ubytku przegród serca pomogą badania DNA. Dzięki nim będzie możliwe wczesne przeprowadzenie operacji korygującej wadę.