W Polsce można już poznać swój „osobisty profil genetyczny”
– “Osobisty profil genetyczny” nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami – powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii na konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.
Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP – z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej “literki” (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.
Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95 proc., wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.
W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.
Jak podkreślił prof. Janicki, “w badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie 100-procentową pewność”. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte.
