Allele dominujące i recesywne
Allele są różnymi formami tego samego genu, występującymi w postaci par zajmujących odpowiadające sobie miejsce (locus) w chromosomach homologicznych. Allele danej pary warunkują wykształcenie odmiennych wariantów tej samej cechy (np. żółtych lub zielonych nasion, fioletowych lub białych kwiatów, brązowych lub niebieskich oczu). Allele tej samej pary oznaczane są tą samą literą alfabetu; dużą literą oznacza się allele dominujące (A), małą literą – allele recesywne (a). Osobniki posiadające identyczne allele danego genu (AA lub aa) są homozygotami (dominującymi bądź recesywnymi); osobniki mające różne allele danego genu (Aa) są heterozygotami.
Allele warunkujące dane cechy zajmują odpowiadające sobie miejsca na chromosomach homologicznych. Źródło: shutterstock
Zjawisko dominacji allelu dominującego (A) nad allelem recesywnym (a) w wytwarzaniu danej cechy u heterozygoty, w wyniku czego maskowana jest obecność cechy recesywnej, zostało odkryte w XIX w. przez przyrodnika i zakonnika Gregora Johanna Mendla dzięki doświadczeniom nad krzyżowaniem różnych odmian grochu siewnego. Wynikiem krzyżówki dwóch odmian pochodzących z czystych linii homozygotycznych (pokolenia rodzicielskiego, P), odmiany o kwiatach fioletowych (AA) (dominującej) z odmianą o kwiatach białych (aa) (recesywnej), było otrzymanie pokolenia mieszańców (pokolenia F₁) złożonego z heterozygot (Aa) o fioletowej barwie kwiatów; brak roślin o białych kwiatach jest wynikiem maskowania allelu recesywnego przez allel dominujący. Wskutek samozapylenia mieszańców w pokoleniu F₂ pojawiły się rośliny o kwiatach fioletowych (AA i Aa) stanowiące 75% potomstwa i rośliny o kwiatach białych (aa) stanowiące 25% potomstwa; pojawienie się białych kwiatów jest wynikiem ekspresji tej cechy w układzie homozygotycznym.
Homozygoty dominujące (AA) posiadają w danym locus chromosomu homologicznego dwa allele dominujące, homozygoty recesywne (aa) – dwa allele recesywne, natomiast heterozygoty (Aa) – jeden allel dominujący i jeden allel recesywny. Źródło: shutterstock
Cecha recesywna
Cecha recesywna (cecha ustępująca) stanowi cechę determinowaną przez recesywny allel danego genu, która nie ujawnia się (jest maskowana) w obecności allelu dominującego w układzie heterozygotycznym, np. w wyniku krzyżówki myszy ciemnej o ciemnej sierści (homozygoty dominującej, CC) z myszą albinotyczną (homozygotą recesywną, cc) rodzi się potomstwo o ciemnej sierści (heterozygoty, Cc). Cecha recesywna (albinizm) ulega ekspresji jedynie w obecności pary alleli recesywnych w układzie homozygotycznym (cc), które to allele albinotyczny osobnik musi odziedziczyć od obojga rodziców. Jeżeli osobnik odziedziczy od rodziców tylko jeden allel recesywny, u osobnika tego (nosiciela) nie dochodzi do ekspresji tej cechy, lecz może się ona ujawnić w kolejnych pokoleniach.Cechami recesywnymi u człowieka są m.in. niebieskie oczy, rude włosy, przyrośnięte płatki uszne, grupa krwi 0, prosta linia włosów, dołeczki w policzkach, brak możliwości zwinięcia języka w „rurkę”, brak piegów i prosty nos. Cechy recesywne występują powszechnie także wśród zwierząt; do cech recesywnych zalicza się m.in. płową barwę, gładką sierść i obecność białych plam u psa, brązową i płową barwę oraz długą sierść u kota, długą sierść i brązową barwę u świnki morskiej, pojedynczy grzebień u kury, czarną wełnę i niebieskie oczy u owcy oraz opadające uszy u świni.
Rude włosy stanowią jedną z cech recesywnych występujących u człowieka. Źródło: shutterstock
Choroby dziedziczne
Cechy recesywne obejmują również szereg schorzeń i chorób dziedzicznych, które mogą być warunkowane obecnością pary alleli recesywnych w określonym locus w danym autosomie, czyli chromosomie nie będącym chromosomem płci (choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie) bądź wynikają z obecności alleli recesywnych na chromosomie X (choroby sprzężone z płcią).Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie ujawniają się wyłącznie u homozygot (aa), więc do wystąpienia określonych objawów chorobowych konieczna jest obecność w locus danego autosomu dwóch alleli recesywnych, po jednym od każdego z rodziców będących nosicielami tej cechy (heterozygot Aa). Do chorób tych zalicza się albinizm, mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatokrwinkową oraz chorobę Taya-Sachsa).
Choroby dziedziczne sprzężone z płcią warunkowane obecnością alleli recesywnych w danym locus chromosomu X ulegają ekspresji u kobiet jedynie w układzie homozygotycznym (XₐXₐ) (np. daltonizm); natomiast u mężczyzn posiadających tylko jeden chromosom X (jeden locus dla danego allelu recesywnego) ulegają ekspresji u każdego osobnika, który otrzyma taki allel od swej matki (XₐY) (np. daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia).
Schemat dziedziczenia hemofilii – choroby sprzężonej z płcią. Źródło: shutterstock
Bibliografia
- Jane B. Reece, Lisa E. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, Robert B. Jackson; “Biologia Campbella ”; Dom Wydawniczy Rebis, Poznań 2020. ;
- Eldra Pearl Solomon, Linda R. Berg, Diana W. Martin, Claude A. Villee; “Biologia”; Multico Oficyna Wydawnicza, Warszawa 1996.;
- Zdzisława Otałęga (red. nacz.); “Encyklopedia biologiczna T. I, II, III, VIII, IX”; Agencja Publicystyczno-Wydawnicza Opres, Kraków 1998-1999.;
- Douglas Futuyma; “Ewolucja ”; Wydawnictwo Uniwersytetu Warszawskiego, Warszawa 2008.;
- Benjamin Pierce ; “Genetics Essentials. Concepts and Connections”; Macmillan Education 2018;
- Hugh Fletcher, Ivor Hickey, Paul Winter; “Genetyka – krótkie wykłady”; Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2013.;
- promil
