cecha recesywna
Cecha recesywna, cecha ustępująca – cecha determinowana przez recesywny allel danego genu (a), nie ujawniająca się (maskowana) w obecności allelu dominującego (A) w układzie heterozygotycznym (Aa); widoczna jedynie w obecności pary alleli recesywnych w układzie homozygotycznym (aa). Cechami recesywnymi u człowieka są m.in. niebieskie oczy, rude włosy, przyrośnięte płatki uszne, grupa krwichoroby dziedziczne (m.in. albinizm, niedokrwistość sierpowatokrwinkową, chorobę Taya-Sachsa, mukowiscydozę, hemofilię oraz dystrofię mięśniową Duchenne’a).
Allele dominujące i recesywne
Allele są różnymi formami tego samego genu, występującymi w postaci par zajmujących odpowiadające sobie miejsce (locus) w chromosomach homologicznych. Allele danej pary warunkują wykształcenie odmiennych wariantów tej samej cechy (np. żółtych lub zielonych nasion, fioletowych lub białych kwiatów, brązowych lub niebieskich oczu). Allele tej samej pary oznaczane są tą samą literą alfabetu; dużą literą oznacza się allele dominujące (A), małą literą – allele recesywne (a). Osobniki posiadające identyczne allele danego genu (AA lub aa) są homozygotami (dominującymi bądź recesywnymi); osobniki mające różne allele danego genu (Aa) są heterozygotami.
Allel dominujący (A) jest allelem ujawniającym się w heterozygocie (Aa) pomimo obecności allelu recesywnego (a); do pojawienia się determinowanej przez niego cechy wystarczająca jest tylko jedna kopia tego allelu w określonym locus chromosomu homologicznego. Allel recesywny (a) jest natomiast allelem nie ujawniającym się w heterozygocie (Aa) w obecności allelu dominującego (A); do pojawienia się determinowanej przez niego cechy konieczna jest obecność obu jego kopii. Allele mogą wykazywać wobec siebie różne stopnie dominacji. Fenotyp heterozygoty (Aa) w przypadku dominacji zupełnej jest identyczny z fenotypem homozygoty dominującej (AA), np. fioletowa barwa kwiatów grochu
Zjawisko dominacji allelu dominującego (A) nad allelem recesywnym (a) w wytwarzaniu danej cechy u heterozygoty, w wyniku czego maskowana jest obecność cechy recesywnej, zostało odkryte w XIX w. przez przyrodnika i zakonnika Gregora Johanna Mendla dzięki doświadczeniom nad krzyżowaniem różnych odmian grochu siewnego. Wynikiem krzyżówki dwóch odmian pochodzących z czystych linii homozygotycznych (pokolenia rodzicielskiego, P), odmiany o kwiatach fioletowych (AA) (dominującej) z odmianą o kwiatach białych (aa) (recesywnej), było otrzymanie pokolenia mieszańców (pokolenia F₁) złożonego z heterozygot (Aa) o fioletowej barwie kwiatów; brak roślin o białych kwiatach jest wynikiem maskowania allelu recesywnego przez allel dominujący. Wskutek samozapylenia mieszańców w pokoleniu F₂ pojawiły się rośliny o kwiatach fioletowych (AA i Aa) stanowiące 75% potomstwa i rośliny o kwiatach białych (aa) stanowiące 25% potomstwa; pojawienie się białych kwiatów jest wynikiem ekspresji tej cechy w układzie homozygotycznym.
Cecha recesywna
Cecha recesywna (cecha ustępująca) stanowi cechę determinowaną przez recesywny allel danego genu, która nie ujawnia się (jest maskowana) w obecności allelu dominującego w układzie heterozygotycznym, np. w wyniku krzyżówki myszy ciemnej o ciemnej sierści (homozygoty dominującej, CC) z myszą albinotyczną (homozygotą recesywną, cc) rodzi się potomstwo o ciemnej sierści (heterozygoty, Cc). Cecha recesywna (albinizm) ulega ekspresji jedynie w obecności pary alleli recesywnych w układzie homozygotycznym (cc), które to allele albinotyczny osobnik musi odziedziczyć od obojga rodziców. Jeżeli osobnik odziedziczy od rodziców tylko jeden allel recesywny, u osobnika tego (nosiciela) nie dochodzi do ekspresji tej cechy, lecz może się ona ujawnić w kolejnych pokoleniach.
Cechami recesywnymi u człowieka są m.in. niebieskie oczy, rude włosy, przyrośnięte płatki uszne, grupa krwi 0, prosta linia włosów, dołeczki w policzkach, brak możliwości zwinięcia języka w „rurkę”, brak piegów i prosty nos. Cechy recesywne występują powszechnie także wśród zwierzątbarwę, gładką sierść i obecność białych plam u psa, brązową i płową barwę oraz długą sierść u kota, długą sierść i brązową barwę u świnki morskiej, pojedynczy grzebień u kury, czarną wełnę i niebieskie oczy u owcy oraz opadające uszy u świni.
Choroby dziedziczne
Cechy recesywne obejmują również szereg schorzeń i chorób dziedzicznych, które mogą być warunkowane obecnością pary alleli recesywnych w określonym locus w danym autosomie, czyli chromosomie nie będącym chromosomem płci (choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie) bądź wynikają z obecności alleli recesywnych na chromosomie X (choroby sprzężone z płcią).
Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie ujawniają się wyłącznie u homozygot (aa), więc do wystąpienia określonych objawów chorobowych konieczna jest obecność w locus danego autosomu dwóch alleli recesywnych, po jednym od każdego z rodziców będących nosicielami tej cechy (heterozygot Aa). Do chorób tych zalicza się albinizm, mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatokrwinkową oraz chorobę Taya-Sachsa).
Choroby dziedziczne sprzężone z płcią warunkowane obecnością alleli recesywnych w danym locus chromosomu X ulegają ekspresji u kobiet jedynie w układzie homozygotycznym (XₐXₐ) (np. daltonizm); natomiast u mężczyzn posiadających tylko jeden chromosom X (jeden locus dla danego allelu recesywnego) ulegają ekspresji u każdego osobnika, który otrzyma taki allel od swej matki (XₐY) (np. daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia).
