płód
Płód – zarodek ssaków w późniejszym okresie rozwoju embrionalnego trwającym od chwili zakończenia okresu zarodkowego do momentu narodzin (okresie płodowym), posiadający wykształcone najważniejsze układy narządów i cechy morfologiczne charakterystyczne dla danego gatunku. Zarodek człowieka określany jest mianem płodu począwszy od dziewiątego tygodnia (trzeciego miesiąca) ciąży. W okresie płodowym podlega procesom intensywnego wzrostu, morfogenezy i różnicowania komórkowego prowadzących do organogenezy, czyli wykształcenia się narządów ostatecznych niezbędnych do samodzielnego funkcjonowania poza organizmem matki. Płód ludzki w okresie wzrostu i rozwoju wykazuje dużą wrażliwość na oddziaływanie niekorzystnych czynników środowiskowych (czynników teratogennych), do których zaliczane są patogeny (np. wirusy, bakterie, protisty), ekspozycja na promieniowanie jonizujące, palenie papierosów i spożywanie alkoholu w trakcie ciąży, zażywanie narkotyków, przyjmowanie niektórych środków farmakologicznych bądź niewłaściwy sposób odżywiania matki. Czynniki teratogenne wraz z zaburzeniami genetycznymi stanowią główną przyczynę nieprawidłowości anatomicznych, morfologicznych bądź fizjologicznych płodu, określanych mianem anomalii rozwojowych (wad wrodzonych). Wady wrodzone mogą zostać wykryte przed narodzinami za pomocą badań prenatalnych, np. badania ultrasonograficznego (USG), testu podwójnego (PAPP-A), amniopunkcji, biopsji kosmówki bądź kordocentezy.
Okres płodowy człowieka
Płód jest zarodkiem ssaków w późniejszym okresie rozwoju embrionalnego (embriogenezy) trwającym od chwili zakończenia okresu zarodkowego (okresu kształtowania się pierwotnych narządów osiowych organizmu) do momentu fizjologicznego zakończenia ciąży, czyli porodu (tzw. okresie płodowym). Rozwijający się w jamie macicy nowy organizm na tym etapie życia prenatalnego posiada wykształcone najważniejsze układy narządów oraz charakterystyczne dla danego gatunku cechy morfologiczne. Zarodek człowieka określany jest mianem płodu począwszy od dziewiątego tygodnia, czyli trzeciego miesiąca ciąży. W trakcie trwania okresu płodowego podlega on procesom intensywnego wzrostu, morfogenezy oraz różnicowania komórkowego prowadzących do organogenezy, czyli wykształcenia narządów ostatecznych niezbędnych do samodzielnego funkcjonowania poza organizmem matki (m.in. serca, mózgu, rdzenia kręgowego, płuc, narządów układu pokarmowego, mięśni, kończyn). Zaopatrywanie płodu w niezbędne substancje odżywcze, sprawna wymiana gazowa oraz usuwanie zbędnych produktów przemiany materii z płodu odbywają się za pośrednictwem łożyska utworzonego z błony śluzowej macicy oraz zewnętrznej warstwy komórek otaczającej zarodek (kosmówki).
Okres płodowy rozwoju embrionalnego człowieka rozpoczyna się z początkiem trzeciego miesiąca ciąży, czyli ostatniego miesiąca pierwszego trymestru; na tym etapie embriogenezy płód posiada już zawiązki wszystkich głównych narządów ciała i przypomina miniaturowego człowieka. Pojawiają się pierwsze proste odruchy; płód wykazuje zdolność do poruszania się. Pod koniec I trymestru rozwijający się organizm osiąga ok. 50 mm długości i ciężar ok. 14 g. Drugi trymestr (14-26 tydzień ciąży) jest okresem znacznego przyrostu długości i masy ciała oraz intensywnego rozwoju układu nerwowego. Płód staje się coraz bardziej aktywny; silne ruchy płodu w jamie macicy (tzw. kopanie) są odczuwane przez matkę. Dobrze rozwinięte są drogi oddechowe zbudowane z krtani, tchawicy, oskrzeli i oskrzelików; rozwijają się pierwsze pęcherzyki płucne. Pojawiają się zawiązki stałych zębówskórze głowy, łukach brwiowych i powiekach wyrastają włosy; palce opatrzone są paznokciami. Wraz z końcem II trymestru ciąży płód osiąga ok. 30 cm długości i ciężar ok. 50-70 g. Trzeci trymestr (27-40 tydzień ciąży) stanowi okres ostatecznego rozwoju tkanek i narządów niezbędnych do samodzielnego życia poza organizmem matki. Pod koniec III trymestru ciąży płód osiąga ok. 50 cm długości i ciężar ok. 3-4 kg. Okres płodowy kończy się porodem polegającym na wydaleniu płodu oraz łożyska z organizmu matki w wyniku silnych i rytmicznych skurczów macicy (skurczów porodowych).
Wpływ czynników środowiskowych na rozwój płodu
Płód człowieka w okresie wzrostu i rozwoju wykazuje dużą wrażliwość na oddziaływanie niekorzystnych czynników środowiskowych (tzw. czynników teratogennych, teratogenów), do których zaliczane są patogeny (np. wirusy, bakterie protisty), promieniowanie jonizujące (np. promieniowanie rentgenowskie), palenie papierosów i spożywanie alkoholu w trakcie ciąży, zażywanie narkotyków (np. kokainy, heroiny), przyjmowanie niektórych środków farmakologicznych (np. leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych, antybiotyków z grupy tetracyklin, cytostatyków, leków przeciwpadaczkowych), narażenie na sytuacje stresowe lub niewłaściwy sposób odżywiania matki. Ekspozycja na czynniki teratogenne, w szczególności w początkowym okresie rozwoju embrionalnego (I trymestrze ciąży), zaburza prawidłowy przebieg procesów morfogenezy (kształtowania się charakterystycznej dla danego gatunku budowy i kształtu ciała) oraz organogenezy (rozwoju poszczególnych narządów organizmu). Działanie tych czynników środowiskowych wpływa więc na zwiększone ryzyko samoistnego poronienia, przedwczesnego porodu, niskiej masy urodzeniowej noworodka lub wystąpienia poważnych anomalii rozwojowych (wad wrodzonych) u dziecka.
Niewłaściwy sposób odżywiania w okresie ciąży, głównie niedobór białek pochodzenia zwierzęcego oraz niektórych witamin (np. witaminy Dkwasu foliowego), może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, zwiększonego ryzyka wystąpienia wad wrodzonych (np. rozszczepu kręgosłupa) oraz niskiej masy urodzeniowej noworodka. Ekspozycja na patogeny
może spowodować poważne uszkodzenie płodu prowadzące do ślepoty, głuchoty, wad serca i ośrodkowego układu nerwowego (wirus różyczki); zwapnienia mózgu, małogłowia, ślepoty i powiększenia wątroby (cytomegalowirus); zwapnienia mózgu, wodogłowia i opóźnienia umysłowego (Toxoplasma gondii wywołująca toksoplazmozę). Bardzo dużym zagrożeniem dla rozwijającego się płodu są używki (np. papierosy, alkohol, narkotyki). Spożywanie alkoholu jest przyczyną niskiej masy urodzeniowej noworodków, zwiększonego ryzyka wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego dziecka (np. alkoholowy zespół płodowy, FAS). Palenie papierosów, i związane z tym nałogiem niedotlenienie płodu, skutkuje niską masą urodzeniową, zwiększoną częstością występowania wad wrodzonych (np. wodogłowia) i opóźnienia umysłowego u dzieci matek palących. Zażywanie narkotyków (np. kokainy) znacznie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia lub przedwczesnego porodu; w wielu przypadkach prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego dziecka.
Wady wrodzone płodu
Czynniki teratogenne (czynniki fizyczne, np. promieniowanie jonizujące; czynniki chemiczne, np. niedobór witamin, nikotyna, alkohol, narkotyki; i czynniki biologiczne, np. wirus różyczki) wraz z zaburzeniami o podłożu genetycznym (mutacje genetyczne, aberracje strukturalne chromosomów, mutacje genomowe) są główną przyczyną nieprawidłowości anatomicznych, morfologicznych bądź fizjologicznych płodu, określanych mianem wad wrodzonych (anomalii rozwojowych). Wady wrodzone spowodowane są więc zaburzeniami genetycznymi (wady wrodzone uwarunkowane genetycznie) bądź oddziaływaniem teratogenu w okresie rozwoju embrionalnego (wady wrodzone rozwojowe); część wad wrodzonych spowodowana jest zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i zaburzeniami genetycznymi. Wady wrodzone mogą być zaburzeniami poważnymi, utrudniającymi bądź uniemożliwiającymi prawidłowe funkcjonowanie organizmu (wady duże) lub nie wywierającymi znaczącego wpływu na życie dziecka (wady drobne). Mogą występować pojedynczo (np. rozszczep kręgosłupa) bądź jako zespoły wad wrodzonych (np. zespół Downa), sekwencje wad wrodzonych (np. sekwencja Pierre’a Robina), asocjacje wad wrodzonych (np. asocjacja CHARGE) oraz kompleksy wad wrodzonych (np. holoprozencefalia). Najczęściej wykrywanymi wadami wrodzonymi u dzieci są wady wrodzone układu nerwowego (np. rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, przepuklina mózgowa), wady wrodzone układu krwionośnego (np. ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy), wady wrodzone układu oddechowego (np. torbielowatość gruczolakowata płuc, mukowiscydoza), wady wrodzone układu moczowego (np. agenezja nerki – jednostronny lub obustronny brak nerki, hipoplazja (niedorozwój) nerki), wady wrodzone układu mięśniowo-szkieletowego (np. stopa końsko-szpotawa, nieprawidłowy rozwój palców, np. polidaktylia, syndaktylia, ektrodaktylia), rozszczepy wargi lub podniebienia oraz zespoły wad wrodzonych (np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY).
Badania prenatalne
Wady wrodzone mogą zostać wykryte przed narodzinami dziecka za pomocą bezinwazyjnych badań prenatalnych (badań bezpiecznych dla matki i rozwijającego się płodu), np. badania ultrasonograficznego (USG), testu podwójnego (PAPP-A) lub testu potrójnego; i inwazyjnych badań prenatalnych (badań obarczonych ryzykiem wystąpienia powikłań u matki i płodu, np. poronienia, odejścia wód płodowych, zakażenia dróg rodnych), np. amniopunkcji bądź biopsji kosmówki. Badanie ultrasonograficzne (USG) umożliwia ustalenie pozycji płodu we wnętrzu macicy, określenie płci bądź stwierdzenie ewentualnej ciąży mnogiej; wykorzystywane jest również w diagnostyce niektórych wad wrodzonych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, rozszczepu kręgosłupa, rozszczepu wargi lub podniebienia). Test podwójny (PAPP-A) oraz test potrójny polegające na pobraniu krwi z żyły łokciowej matki umożliwiają ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych zespołów wad wrodzonych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa). Inwazyjne badania prenatalne przeprowadzane są wyłącznie w przypadku podwyższonego ryzyka obecności wad wrodzonych płodu. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego z pęcherza płodowego i poddaniu komórek płodu analizie genetycznej; badanie to ma zastosowanie w diagnostyce zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, rozszczepu kręgosłupa, mukowiscydozy i dystrofii mięśniowej Duchenne’a). Biopsja kosmówki polega na analizie genetycznej komórek płodowych obecnych w wycinku zewnętrznej błony płodowej (kosmówki) pobranego przez powłoki brzuszne bądź za pomocą cewnika wprowadzonego do szyjki macicy; stosowana jest w diagnostyce zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, zespół Patau, mukowiscydozy, hemofilii, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby Taya-Sachsa, anemii sierpowatokrwinkowej).
