Badania genetyczne ‒ opis, przeprowadzanie i wykorzystywanie
Badania genetyczne to nowoczesna, ale zarazem coraz powszechniejsza forma diagnostyki medycznej. Ich zakres będzie na pewno z każdą dekadą coraz większy, jednak już dzisiaj próbki DNA mogą odkryć przed lekarzami tajemnice naszego organizmu, o których nie bylibyśmy się w stanie dowiedzieć klasyczną metodą szkiełka i oka. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś wczesna profilaktyka poważnych chorób, jak również ich zindywidualizowane leczenie.
W każdej komórce naszego ciała znajduje się DNA – kod decydujący o tym, w jaki sposób funkcjonuje cały organizm, jak jest zbudowany. Mimo że jest to bardzo skomplikowany rodzaj informacji, rozszyfrowanie której zajęło naukowcom długie dekady, nitki kwasu dezoksyrybonukleinowego tworzą zaledwie cztery zasady: adenina, guanina, tymina oraz cytozyna. Ich kombinacje pozwalają jednak zapisać wszystko od koloru naszych oczu po skłonność do określonych chorób. Współcześni badacze znają już budowę całego ludzkiego genomu, a więc wszystkich genów rozmieszczonych na 23 parach chromosomów – razem jest ich od 20 do 25 tysięcy. I ta wiedza okazuje się być dalekosiężnym narzędziem diagnostycznym.
Historia badań genetycznych
Za ojca genetyki uważa się czeskiego zakonnika Gregora Mendla, który eksperymentując w klasztornych ogrodach z krzyżowaniem gatunków roślinnych sformułował jako pierwszy prawa dziedziczenia. Jego dorobek stał się inspiracją dla dalszych uczonych, ale dopiero w latach 50-tych XX w. udało się zidentyfikować podwójną spiralę DNA, za które to odkrycie przyznano Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny słynnej czwórce w składzie Francis Crick, James D. Watson, Maurice Wilkins i Rosalinda Franklin. Drzwi do dalszych odkryć zostały tym samym szeroko otwarte. W 1959 r. udało się na przykład stwierdzić, że za zespół Downa odpowiada dodatkowa kopia chromosomu 21.
Dopiero jednak rozwój techniki sekwencjonowała DNA pozwolił na rzeczywiste analizowanie struktury materiału genetycznego człowieka, co znalazło w latach 80-tych praktyczne zastosowanie w kryminalistyce. W roku 1985 po raz pierwszy wykorzystano próbki DNA jako sądowy dowód w sprawie gwałtu i morderstwa! Każdą ludzką wydzielinę, nabłonek czy włos da się bowiem przyporządkować konkretnemu człowiekowi (lub jego jednojajowemu bliźnięciu) na podstawie identycznego kodu DNA! W 1988 r. wynaleziono również pierwszy test na ojcostwo z wykorzystaniem materiału genetycznego – wcześniej prawdopodobieństwo określano jedynie na bazie grupy krwi, co nie daje jednoznacznych wyników, a jedynie pozwala wykluczyć niektórych zainteresowanych.
Na czym polegają badania genetyczne?
Oferta badań genetycznych rozszerza się z każdym rokiem i nawet prywatne firmy oferują dziś klientom na całym świecie diagnostykę pozwalającą np. zaspokoić ciekawość na temat etnicznego pochodzenia. Materiałem wyjściowym do badań jest zazwyczaj wymaz śliny z policzka, włos lub próbka krwi. Czasem testy wykonuje się również na bazie wycinka tkanki lub próbki wody płodowej.
Cała procedura przeprowadzana jest za pomocą specjalnej aparatury niedostępnej w zwykłych laboratoriach. W pierwszym etapie do pobranej próbki dodaje się roztwór ze specjalnymi enzymami, które rozpuszczają błony komórkowe. Następnie izoluje się nić DNA, najczęściej za pomocą tzw. elektroforezy, czyli wykorzystania pola elektrycznego do uszeregowania poszczególnych struktur molekularnych. W kolejnej fazie naukowcy tworzą kopie otrzymanego DNA, które dalej testuje się pod kątem obecności konkretnych markerów. Badania genetyczne przeprowadza się bowiem zawsze pod kątem określonych chorób czy mutacji, próbując odpowiedzieć na jedno lub kilka konkretnych pytań. W efekcie dostajemy więc potwierdzenie lub zaprzeczenie występowania określonej zmiany, która dotyczyć może samych chromosomów, DNA lub białek odpowiedzialnych za kodowanie i odszyfrowywanie informacji genetycznej. Naukowcy znają dziś przy tym tysiące genetycznych markerów, które mogą być wykorzystywane do określania stanu zdrowia lub identyfikacji organizmu.
W przypadku ustalania ojcostwa w próbce ojca musi się znaleźć połowa markerów obecnych w DNA dziecka; w przypadku identyfikacji podejrzanego markery w obu badanych próbkach muszą się dokładnie zgadzać.
W zależności od wspomnianego wyżej zakresu analizy, wyróżnia się badania testujące specyficzny wariant w jednym genie, pojedynczy gen w zakresie wielu możliwych mutacji, panel genów związanych z określoną chorobą lub też sekwencjonowanie konkretnego eksonu lub nawet całego genomu człowieka!
Co wykrywają badania genetyczne?
Poza identyfikacją zwłok czy ewentualnych przestępców badanie genetyczne wykorzystywane są obecnie do szeregu różnych celów. Jednym z powszechniejszych testów jest na przykład potwierdzanie ojcostwa mężczyzny, a coraz częściej również śledzenie rodzinnej historii, zarówno w kontekście etnicznego pochodzenia, jak i szerzej rozumianej dziedziczności oraz ludzkiej ewolucji.
W bardziej medycznym ujęciu diagnostyka DNA proponowana jest szeroko parom planującym zajście w ciążę. Można się z nich dowiedzieć, czy któryś z partnerów posiada anomalie chromosomowe wpływające na płodność bądź zmiany w genach, które dziecko mogłoby odziedziczyć. Na przykład u mężczyzn genetyczna skłonność do przeciążenia żelazem może wpływać negatywnie na ilość i jakość nasienia. Badania DNA mogą tym samym wyjaśnić również przyczynę powtarzających się poronień – uważa się, że czynniki genetyczne mogą być odpowiedzialne nawet za 60-80% z nich! Dalej, w czasie ciąży wykonuje się testy NIFTY badające ewentualne trisomie u płodu (m.in. zespół Downa), a także badania potwierdzające lub wykluczające trombofilię wrodzoną, celiakię czy poziom przyswajalności kwasu foliowego. Niektóre badania wykonuje się z wody płodowej pobranej w czasie amniopunkcji (punkcji macicy), choć testy z krwi matki preferowane są jako mniej inwazyjne i tym samym bezpieczniejsze.
Urodzonym dzieciom można z kolei wykonać testy identyfikujące groźne wady wrodzone, które mogą wymagać wczesnej interwencji. Badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego genomu dziecka ma potencjał odkrycia nawet 7 tysięcy różnych chorób genetycznych, łącznie z padaczką, autyzmem czy chorobami metabolicznymi. Wyniki mogą być wskazaniem do rozpoczęcia rehabilitacji, farmakologicznej profilaktyki, ale także przeciwwskazaniem do niektórych szczepień.
Testy DNA mogą również w łatwy sposób diagnozować nietolerancje na określone składniki pokarmowe, np. laktozę lub gluten. Pozytywne wyniki pozwalają skorygować dietę, tak, aby uniknąć dolegliwości ze strony jelit. Ponadto, kobiety przed rozpoczęciem przyjmowania antykoncepcji hormonalnej mogą chcieć sprawdzić, w jaki sposób obciążone są ryzykiem rozwoju zakrzepicy, która jest najpoważniejszym powikłaniem „pigułki”. W wielu krajach lekarze nie zapisują antykoncepcji młodym kobietom bez wcześniejszego przeprowadzenia badań DNA! Wreszcie, na bazie badań genetycznych da się jednoznacznie określić mutacje genetyczne odpowiedzialne za rozwój takich chorób jak nowotwór piersi, jajników, jelita grubego, żołądka, trzustki, prostaty czy płuc, hemochromatoza, anemia sierpowata, pląsawica Huntingtona, trombofilia, syndrom Marfana, mukowiscydoza i wiele innych.
Jak przeprowadza się badania genetyczne?
Podstawową metodą badania DNA jest wymaz z policzka – mało inwazyjny i neutralny, jeśli chodzi o subiektywne odczucia. Wiele internetowych laboratoriów umożliwia wręcz samodzielny pobór próbki w domu i przesłanie jej do badania. W placówkach medycznych często wykorzystuje się również próbki krwi pobranej tradycyjnie z żyły. Należy liczyć się z faktem, że częścią badania może być również wywiad, który pozwala określić pod kątem jakich markerów bada się pobrany materiał – warto być więc przygotowanym na pytania odnośnie historii chorób w rodzinie.
Ze względu na poziom złożoności badań genetycznych i ograniczoną liczbę ośrodków je wykonujących na wyniki czeka się czasami nawet dwa tygodnie.
Testować czy nie testować – konsekwencje badań DNA
Badania DNA stały się złotym biznesem, gdyż wielu ludzi chętnie płaci za wiedzę o swoim pochodzeniu czy skłonnościach chorobowych. Wiemy dziś, że struktura ludzkiego DNA jest bardzo ściśle związana z zapadalnością na choroby psychiczne, metabolizmem tłuszczów i glukozy przy przebiegu cukrzycy typu II czy nawet stanami zapalnymi. Z jednej strony więc, im szybciej zdiagnozuje się problem, tym łatwiej go leczyć – jest to szczególnie istotne na przykład w przebiegu chorób nowotworowych. Zmiana stylu życia, zwłaszcza diety, może również pozwolić uniknąć pełnego rozwoju określonych chorób.
Z drugiej strony, istnieje racjonalna obawa, że szeroka dostępność komercyjnych testów genetycznych może prowadzić do zjawisk negatywnych. Po pierwsze, większość ludzi nie potrafi bowiem interpretować ich wyników bez wsparcia lekarza i może wyciągać pochopne wnioski o swoim zdrowiu. Po drugie, istnieje szereg wątpliwości etycznych dotyczących na przykład decyzji o ukończeniu ciąży lub rezygnacji z posiadania potomstwa w oparciu o wyniki badań genetycznych. Wspaniałe narzędzie, które będzie przyszłością medycyny leczącej nie chorobę, ale konkretnego człowieka, może więc w nieodpowiednim kontekście stać się obusieczną bronią!
- Easy DNA; "DNA Profiling and the Different Uses of this Technology"; https://easydna.com.au/knowledgebase/history-testing/; 2021-07-14;
- Chemical and Engineering News; "Thirty years of DNA forensics: How DNA has revolutionized criminal investigations"; https://cen.acs.org/analytical-chemistry/Thirty-years-DNA-forensics-DNA/95/i37; 2021-07-14;
- Libby Copeland; "You Can Learn a Lot About Yourself From a DNA Test. Here's What Your Genes Cannot Tell You"; https://time.com/5783784/dna-testing-genetics/; 2021-07-14;
- Savanna Swain-Wilson; "6 things a DNA test can tell you about your health"; https://www.insider.com/what-a-dna-test-can-tell-you-2019-6; 2021-07-14;
- David Gewirtz; "Before taking that DNA test: Six things you need to know"; https://www.zdnet.com/article/the-six-essential-things-you-need-to-know-before-taking-a-dna-test/; 2021-07-14;
